ניוון שרירים

ניוון שרירים (Muscular dystrophy) הוא שם כללי לקבוצת מחלות המאופיינות בחולשת שרירים ואובדן מסת שריר המתקדמות לאורך הזמן. ניוון שרירים נגרם בדרך כלל ממוטציות תורשתיות בגנים הנחוצים לפעילות התקינה של השרירים. חלק מהמחלות הגורמות לניוון שרירים מתבטאות כבר בילדות המוקדמת, וחלקן מופיעות בשלב מאוחר יותר בחיים.

סוגים שונים של ניוון שרירים משפיעים על קבוצות שרירים אחרות בגוף, ובהתאם יכולים לגרום לפגיעה ביכולות גופניות שונות, למשל התנועה, חוזק הגפיים, הבליעה, ואפילו הנשימה והפעילות הלבבית. במקרים רבים המגבלה התנועתית מצריכה שימוש בעזרי ניידות כמו כסא גלגלים. ניוון שרירים מחמיר לאורך הזמן ויכול להגיע עד למצב של שיתוק מוחלט. לא קיימת תרופה שיכולה לרפא ניוון שרירים, אבל שילוב של טיפולים ותרופות יכול להאט את התקדמות המחלה ולהקל על תסמיניה.

מהם הסוגים של ניוון שרירים?

חלק מהסוגים השכיחים של ניוון שרירים כוללים:

• מחלת דושן (Duchenne muscular dystrophy, DMD): הסוג השכיח ביותר של ניוון שרירים. המחלה מופיעה בדרך כלל בילדות המוקדמת ומאופיינת בחולשת שרירים שבדרך כלל משפיעה על הגפיים התחתונות לפני העליונות, וגורמת לקשיי הליכה ותנועה. עם התקדמות המחלה ניוון השרירים משפיע גם על הלב והריאות. המחלה שכיחה בעיקר בקרב בנים אבל צורה קלה יותר שלה מופיעה גם אצל בנות.
• מחלת בקר (Becker muscular dystrophy, BMD): הסוג השני בשכיחותו של ניוון שרירים, המאופיין בחולשת שרירים ההולכת ומחמירה, וקשיים בהליכה, עליה במדרגות, נשיאת חפצים כבדים וכו׳. חומרת התסמינים משתנה ממטופל למטופל. המחלה יכולה להופיע בגילאים 5-60 אבל בדרך כלל מופיעה בגיל ההתבגרות. המחלה משפיעה יותר על בנים, אבל צורה קלה שלה קיימת גם אצל בנות. 
• טרשת אמיוטרופית צידית (Amyotrophic lateral sclerosis, ALS): מחלה הפוגעת בעצבים התנועתיים וכתוצאה מכך גורמת לניוון השרירים עד כדי שיתוק. המחלה נקראה בעבר ״מחלת לו גריג״ על שם ספורטאי מפורסם שחלה בה. המחלה מופיעה בדרך כלל בגיל מבוגר (55-75), ומאופיינת בהתכווצויות שרירים וחולשת שרירים הולכת וגוברת המתבטאת בקשיי תנועה וקושי להחזיק חפצים, שינויים בדיבור וביכולת הבליעה ובשלב מתקדם הפרעה בנשימה. רוב המקרים של ALS אינם תורשתיים ורק כ-10% מהמקרים הם תורשתיים. ברוב המקרים המחלה גורמת לתמותה תוך 3-5 שנים לאחר האבחנה, אך מטופלים מסוימים חיים שנים רבות לאחר האבחנה.
• ניוון שרירים מולד (Congenital muscular dystrophies): קבוצת מחלות שתסמיניהן מופיעים בשלב מוקדם מאוד בחיים, בסמוך ללידה. מחלות אלה משפיעות על בנים ובנות וחומרתן משתנה. עשויים להתלוות אליהן תסמינים נוספים כגון בעיות נשימה, עקמת, עיכוב התפתחותי ולקויות למידה, פרכוסים וכו׳. 
• סוגים נוספים של ניוון שרירים כוללים ניוון שרירי חגורת האגן (Limb-girdle muscular dystrophy, LGMD), ניוון שרירים דיסטלי, ניוון שרירים מיוטוני, מחלת אמרי-דרייפוס (Emery-Dreifuss muscular dystrophy, EDMD) ועוד.

איך מאבחנים ניוון שרירים?

תהליך האבחון של ניוון שרירים עשוי להיות מורכב, מכיוון שהתסמינים לעתים קרובות אינם ספציפיים ועשויים להטעות עם מצבים רפואיים אחרים, למשל מחלות נוירולוגיות אחרות בניוון שרירים המופיע בגיל המבוגר (דוגמת ALS), בעיות התפתחות מוטוריות בניוון שרירים המופיע בילדות וכו׳.

תהליך הבירור של ניוון שרירים עשוי לכלול את הבדיקות הבאות:

• בדיקה גופנית מקיפה עוזרת להעריך את חוזק השרירים, יכולת התנועה וטווחי התנועה, ומאפשרת לזהות מאפיינים של סוגים ספציפיים של ניוון שרירים.
• בדיקה נוירולוגית: בדיקה לתפקודים השונים של מערכת העצבים הכוללת את מערכת התנועה, מערכת החישה, רפלקסים וכו׳.
• בדיקות מעבדה: ניוון שרירים גורם לעתים קרובות לעליה באנזימי שריר בבדיקות דם, למשל קריאטין פוספוקינאז (Creatine phosphokinase, CPK). עשויות להתבצע בדיקות גנטיות לזיהוי מוטציות ספציפיות הקשורות לניוון שרירים, ניקור מותני לשלילת מצבים נוירולוגיים אחרים שיכולים להתבטא בחולשת שרירים וכו׳.
• בדיקות הדמיה, למשל MRI למוח ולחוט השדרה, יכולות להדגים מצבים אחרים שיכולים להתבטא בחולשת שרירים, למשל גידולים במערכת העצבים, טרשת נפוצה וכו׳.
• בדיקות למערכת העצבים והשרירים: בדיקות ספציפיות לתפקוד העצבים והשרירים שמסייעות לאתר ולמקם פגיעה עצבית או מחלת שריר:
  • אלקטרומיוגרפיה (Electromyography, EMG): בדיקה הרושמת את הפעילות החשמלית בשרירים בתנועה ובמנוחה על ידי דקירת השרירים באלקטרודה מיוחדת. שינויים בפעילות החשמלית יכולים להצביע על מחלות שריר.
  • בדיקת הולכה עצבית (Nerve conduction study): בדיקה הרושמת את הפעילות החשמלית בעצבים על ידי הולכת זרם חשמלי דרכם. הבדיקה יכולה לזהות ולמקם פגיעה עצבית.
• ביופסיית שריר: בדיקה במהלכה נוטלים פיסה קטנה מרקמת השריר ושולחים אותה למעבדה להתבוננות תחת המיקרוסקופ. יכולה לזהות סוגים שונים של ניוון שרירים ולהבדיל בינם לבין מחלות שריר אחרות.
• ביופסיית עצב: נטילת דגימה קטנה מעצב ושליחתה למעבדה להתבוננות תחת מיקרוסקופ. יכולה לזהות מחלות עצביות מסוימות שעשויות להתבטא בחולשת שרירים.
• בדיקות לתפקוד הלב: במקרים מסוימים מבוצעות בדיקות כמו אק״ג או אקו לב להערכת התפקוד הלבבי.

איך מטפלים בניוון שרירים?

לא קיים טיפול שיכול לרפא ניוון שרירים, אך שילוב של תרופות וטיפולים נוספים יכול להקל על תסמיני המחלה ולהאט את קצב התקדמותה. הטיפול משתנה ממחלה למחלה וכן ממטופל למטופל והוא מותאם אישית על פי התסמינים הקליניים הספציפיים מהם סובל כל מטופל. 

טיפול תרופתי לניוון שרירים

• סטרואידים: בסוגים רבים של ניוון שרירים ניתן טיפול בסטרואידים שמסייע לחזק את השרירים ולעכב את ההתקדמות של חלק מהמחלות. יחד עם זאת, בשימוש ממושך יש לסטרואידים תופעות לוואי בעייתיות והם יכולים לגרום לירידה במסת העצם ולשברים.
• תרופות למחלת ALS: ישנן מספר תרופות המשמשות לטיפול ספציפי ב-ALS:
  • רילוזול (Riluzole, שם מסחרי רילוטק Rilutek): תרופה ל-ALS המסייעת להאטת קצב התקדמות המחלה ויכולה להאריך את תוחלת החיים בכ-25%. התרופה ניתנת בצורת כדורים ויש לעקוב אחר תפקודי הכבד בזמן נטילתה.
  • אדראבון (Edaravone, שם מסחרי רדיקווה Radicava): תרופה שמאטה את קצב ההתקדמות של ALS. התרופה מגנה על העצבים מפני עקה חמצונית שנחשבת לאחד המנגנונים הגורמים ל-ALS. התרופה ניתנת בצורת כדורים או עירוי.
  • רטיגאבין (Retigabine): תרופה לטיפול באפילפסיה, לאחרונה מחקרים מראים שהיא יכולה להועיל גם לטיפול ב-ALS.
  • הזרקת תאי גזע: הזרקת תאי גזע עובריים לחוט השדרה מאטה את קצב התקדמות המחלה באופן משמעותי.
• תרופות למחלת דושן: בשנים האחרונות פותחו מספר תרופות ספציפיות לטיפול במחלת דושן:
  • אטפלירסן (Eteplirsen, שם מסחרי Exondys 51): התרופה הראשונה שאושרה באופן ספציפי לטיפול במחלת דושן.
  • גולודירסן (Golodirsen, שם מסחרי Vyondys 53): תרופה נוספת שאושרה לטיפול במחלת דושן לפני מספר שנים.
• תרופות לטיפול בלב: במקרים בהם ניוון השרירים פוגע בלב ניתן לטפל בתרופות לבביות כמו חסמי ACE וחסמי בטא.
• תרופות לטיפול בתסמינים: תרופות נוספות יכולות להקל על תסמינים הנלווים למחלות, למשל נוגדי כאבים והתכווצויות שרירים, נוגדי דיכאון, תרופות להפרעות שינה, עצירות, תשישות וכו׳.

טיפולים נוספים לניוון שרירים

חלק מהטיפול בניוון שרירים אינו תרופתי אלא נועד לעזור להתמודד עם המחלה והשפעותיה בדרכים שונות:

• פיזיותרפיה: יכולה לסייע לכאב, ליכולת התנועה וההליכה, לשיפור היציבה וכו׳. תרגילים בעצימות נמוכה עוזרים לשמור על הכושר הלבבי והנשימתי, על חוזק השרירים ועל טווחי התנועה.
• ריפוי בעיסוק: מסייע לשמור על התפקוד היום-יומי ומלמד דרכים לביצוע פעולות בצורה מותאמת, למשל אכילה, היגיינה אישית, לבישת בגדים וכו׳.
• עזרי ניידות ונגישות: למשל כסא גלגלים, קביים, הליכון וכו׳. בנוסף, שינויים מסוימים לסביבת המגורים יכולים לעזור להתניידות, למשל הוספת רמפות.
• ריפוי בדיבור על ידי קלינאי/ת תקשורת יכול לסייע לשפר את יכולת הדיבור וההגייה שנפגעת במחלת ALS.
• תרפיה נשימתית: ניוון שרירים מתקדם יכול לפגוע ביכולת הנשימה, ותרפיה נשימתית יכולה לעזור לשפר את יכולת הנשימה. מכשירי עזר לנשימה יכולים לסייע כאשר יכולת הנשימה נפגעת.
• טיפול רגשי וסוציאלי: אבחנה של ניוון שרירים כמו ALS גורמת לקשיים רגשיים רבים למטופל ולמשפחתו, עד כדי הפרעות קשות כמו דיכאון. טיפול רגשי וסוציאלי למטופל עצמו ולמשפחתו יכול להקל על ההתמודדות עם האבחנה, לספק תמיכה רגשית ולעזור עם ההתאמות והסידורים הנחוצים למטופל ומשפחתו.

טיפולים ניסיוניים לניוון שרירים

אמנם אין טיפול שיכול לרפא ניוון שרירים, אך טיפולים מסוימים יכולים להאט את התקדמות המחלה ולשפר את יכולת התפקוד, ואף להאריך את תוחלת החיים. טיפולים חדשים לניוון שרירים נבדקים במסגרת מחקרית ועשויים להועיל לחלק מהמטופלים. ניתן להתייעץ עם הרופא המטפל לגבי קבלת טיפולים חדשניים במסגרת ניסוי קליני.

חוות דעת שניה בניוון שרירים – למה זה חשוב?

ניוון שרירים גורם להפרעה תפקודית קשה המחמירה עם הזמן, והאבחנה לרוב כרוכה בקושי רגשי ניכר עבור המטופל ומשפחתו. יחד עם זאת, קיימים טיפולים המקלים על ההתמודדות עם המחלה, מאטים את התקדמותה ואף משפרים את תוחלת החיים. חוות דעת שניה עוזרת להבטיח שתקבלו את הטיפול הטוב ביותר.

מתי צריך לפנות לחוות דעת שניה?

• כאשר ישנו ספק בנכונות האבחנה.
• לפני התחלת תוכנית טיפול, מכיוון שהגורם העיקרי להצלחת הטיפול הוא תוכנית טיפולית נכונה.
• כאשר הטיפול לא הניב תוצאות טובות מספיק, או במקרה של החמרה במצב.

מה היתרונות של חוות דעת שניה?

• רופאים הם בני אדם והם עלולים לטעות, ותמיד כדאי לקבל פרספקטיבה נוספת.
• חוות דעת שניה מפחיתה משמעותית את הסיכון לטעות רפואית, למשל אבחנה שגויה שעלולה להוביל לטיפול בשיטה לא מתאימה.
• מצד שני, כאשר שני רופאים ממליצים על אותו הטיפול, הסיכון לטעות רפואית הוא מזערי.
• חוות דעת שניה ניתנת על ידי נוירולוג ילדים או מבוגרים בעל מומחיות ספציפית בניוון שרירים, ולא נוירולוג כללי.
• מומלץ לקבל חוות דעת שניה מרופא מבית חולים גדול כמו איכילוב או שיבא. בתי חולים אלה מציעים את המגוון הרחב ביותר של אפשרויות טיפול, ומשתמשים בכל שיטות האבחון והטיפול המודרניות.
• רופאים מבתי חולים קטנים לעתים רגילים לטפל בשיטות המקובלות באותם בתי חולים.
• לעתים לרופאים שונים יש גישות טיפוליות שונות המועדפות עליהם, ורופא אחר יכול להציע גישה טיפולית נוספת.
• אין רופא שמחזיק בכל הידע הרפואי, קורא את כל הפרסומים המדעיים בעיתונות הרפואית, משתתף בכל הכנסים וכו׳. רופאים שונים יכולים לתרום מידע שונה.
• חשוב לקבל חוות דעת שניה מרופא שאינו עובד עם קופת החולים, שכן קופות החולים לפעמים מקדמות טיפולים מסוימים מסיבות שלהן.
• לעתים מטופלים מתלבטים לגבי נכונות הטיפול שהם מקבלים, אך בשלב שכבר מאוחר מדי לשנות אותו. לכן חשוב לפנות לחוות דעת שניה לפני תחילת הטיפול.
• פניה לחוות דעת שניה היא פרקטיקה מקובלת ונפוצה במדינות מערביות כמו ארצות הברית ומדינות אירופה.

מה החסרונות של חוות דעת שניה?

• חוות דעת שניה היא בתשלום והמחיר מתחיל מ-1500 ש״ח.
• תצטרכו להגיע פיזית לתל אביב כדי לפגוש את הרופא.

למה כדאי לטפל בניוון שרירים בטופ איכילוב?

ניוון שרירים הוא מצב המתקדם בהדרגה וגורם לפגיעה קשה בתפקוד היום-יומי ואף להפרעה בתפקודים חיוניים כמו הנשימה ופעילות הלב, אך טיפול מתאים יכול להאט את התקדמות המחלה ולהקל על ההתמודדות איתה. חשוב לקבל את הטיפול מצוות רפואי מומחה ומנוסה. לטיפול בניוון שרירים בטופ איכילוב יתרונות רבים:

• זמינות התור: תוכלו להגיע לביקור אצל מומחה מוביל, אפילו פרופסור ידוע, תוך 2-3 ימים לאחר פנייתכם.
• אפשרות בחירה ברופא המטפל: תוכלו לבחור באופן אישי את הרופא המתאים לכם ביותר על סמך ניסיונו הקליני ומומחיותו בטיפול בבעיה הרפואית הספציפית שלכם, למשל נוירולוג בעל מומחיות ספציפית בניוון שרירים.
• קבלת טיפול מרופאים מובילים בתחומם: צוות הרופאים שלנו מורכב מהרופאים הבכירים ביותר בתחומם בישראל, כולל פרופסורים ומנהלי מחלקות שאי אפשר להגיע אליהם דרך קופות החולים.
• ייעוץ מעמיק ויסודי: ביקור אצל רופא בקופת חולים נמשך 10-15 דקות. בזמן זה קשה מאוד לרופא לאסוף היסטוריה רפואית, לבחון את הבדיקות הקודמות, לקבוע טיפול, להסביר את הטיפול למטופל ולענות על שאלות. לעומת זאת, ביקור פרטי אצל רופא נמשך כשעה. בזמן זה הרופא יכול לשוחח בנחת עם המטופל, לערוך בדיקה גופנית מקיפה, לעבור על כל הבדיקות והטיפולים הקודמים, לדון באפשרויות הטיפול וגם לענות על כל שאלותיכם.
• הפניה לשיטות האבחון והטיפול המתקדמות ביותר: חלק מהבדיקות האבחנתיות והטיפולים החדשים לניוון שרירים הם יקרים, ולעתים רופאים בקופות החולים נמנעים מלהפנות מטופלים לבדיקות וטיפולים יקרים. רופא פרטי אינו קשור להסכמים עם קופת החולים ומפנה לבדיקה או לטיפול הנחוצים ללא קשר לעלותם. קופת החולים מצידה משלמת (נותנת טופס 17) לבדיקות וטיפולים שנקבעו על ידי רופא מומחה.