Ихилов Израиль Ichilov
Топ Ихилов
Официальный сайт
Израиль, Тель-Авив, ул. Вайцман 14
Тель-Авив: +972-3-7621629 Москва: +7-495-7773802 Прошу перезвонить

Позвонить в Топ Ихилов

Новые открытия на пути изучения аутизма

Расстройства аутистического спектра (РАС) – это неврологические расстройства и нарушения развития, которые проявляются в раннем детстве и сопровождают человека всю жизнь. Чаще всего они влияют на то, как человек взаимодействует с другими людьми, действует, общается и обучается.

По результатам недавнего исследования, проведенного учеными из Политехнического института Ренсселера при Университете штата Аризона и экспертами из Клиники Мэйо, выяснилось, что через 2-5 лет после родов у матерей детей с расстройствами аутистического спектра наблюдались другие уровни метаболитов по сравнению с матерями, родившими детей без нарушений развития.

Расстройства аутистического спектра (РАС)

Расстройства аутистического спектра (РАС) включают патологическую социальную коммуникацию, ограниченный круг интересов и шаблонное поведение. Это расстройства развития, которые влияют на общение и поведение. Несмотря на то, что диагностировать такое расстройство можно в любом возрасте, чаще всего оно проявляется в первые два года жизни.

Точная причина РАС все еще неясна, однако многие теории утверждают, что эти расстройства имеют наследственную природу и являются результатом генетических нарушений. По всей видимости, в развитии РАС играют роль несколько разных генов.

Прошлые исследования продемонстрировали наличие существенных аномалий в фолат-опосредованном одноуглеродном метаболизме и пути транссульфурации у детей с РАС и их матерей. Вследствие аномалий у них наблюдались такие явления, как снижение уровня метилирования, повышенный окислительный стресс и снижение уровней глутатиона.

Ученые также обнаружили, что наличие мутаций в гене MTHFR (A1298C и C667T) повышает риск развития РАС. Этот ген производит особый фермент – метилентетрагидрофолатредуктазу, которая преобразует форму фолата под названием «5,10-метилентетрагидрофолат» в другую форму – 5-метилентетрагидрофолат.

Более того: пренатальные витамины, употребляемые беременными женщинами (в особенности B12 и фолиевая кислота), снижают риск развития РАС у детей. Данный факт указывает на связь между продуктами фолат-опосредованного одноуглеродного метаболизма и пути транссульфурации с РАС. В то же время некоторые ученые связывают избыточное употребление дополнительной фолиевой кислоты с повышенным риском развития РАС.

Исследование

В рамках исследования, опубликованного в журнале «BMC Pediatrics», эксперты провели метаболический анализ образцов крови, взятых у 30 матерей маленьких детей с РАС и 29 матерей детей без особенностей развития. Помимо расширенного тестирования, они также провели таргетный метаболический анализ с целью изучения фолат-опосредованного одноуглеродного метаболизма и пути транссульфурации.

Исследователи распределили найденные отличия по пяти группам взаимосвязанных метаболитов. По результатам работы стало ясно, что отличия в уровнях метаболитов могли присутствовать и во время беременности – даже несмотря на то, что образцы крови взяли спустя несколько лет.

В число значимых отличий вошли низкие уровни фолатов, витамина B12 и конъюгатов карнитина. В целом, эксперты обнаружили отличия в пяти метаболитах, однако после расширенного метаболического анализа им удалось идентифицировать еще 48 метаболитов.

Юрген Хан, заведующий отделением биомедицинской инженерии в Политехническом институте Ренсселера

«Через 2-5 лет после родов у матерей детей с РАС многие метаболиты достигают иных уровней по сравнению с матерями нормально развивающихся детей», – заключила исследовательская группа.

Ученые также отметили, что отличия могут быть связаны с метаболизмом карнитина в организме некоторых женщин.

«Многие из выявленных нами метаболитов связаны с метаболизмом карнитина. Это значит, что необходимо исследовать карнитин и организм матери», – сообщил Юрген Хан, заведующий отделением биомедицинской инженерии в Политехническом институте Ренсселера.

Исследователи рекомендуют разработку скринингового анализа крови, показанного беременным женщинам при высоком риске рождения ребенка с РАС. Регулярные анализы крови позволят корректировать нарушения во время беременности.

«На основании этих результатов мы в настоящее время проводим новое исследование образцов крови, взятых во время беременности и переданных на хранение. Необходимо определить, сохранялись ли различия в уровнях метаболитов и во время беременности», – сообщил Джеймс Адамс, профессор в Школе инженерии материалов, транспорта и энергии, руководитель программы исследования аутизма/синдрома Аспергера в Университете штата Аризона и соавтор исследования.

Михаил Зейгарник
Работаем без выходных: 24/7
Обслуживание на трех языках: иврит, русский и английский
Введите ваши данные и врач клиники перезвонит вам в течение часа
Whatsapp
с врачом клиники 24/7
×
×