Офтальмологи Ихилов вернули девочке зрение при помощи препарата генной терапии

Офтальмологи Ихилов вернули девочке зрение при помощи препарата генной терапии

Применение нового средства генной терапии помогло спасти от слепоты 6-летнюю пациентку клиники Ихилов, страдающую редким наследственным заболеванием – пигментным ретинитом. Орфанное лекарство одобрено в Израиле, США и Европе и предназначено для ограниченной категории пациентов с редким заболеванием. Однако оно помогает восстановить зрение и предотвратить слепоту, которая непременно наступает уже в детском возрасте у пациентов с пигментным ретинитом.

Шестилетняя Галина Йоханес с раннего возраста страдала нарушением поля зрения, но вскоре девочка почти полностью потеряла зрение и-за пигментного ретинита. Именно этот диагноз поставили маленькой пациентке специалисты отделения офтальмологии клиники Ихилов, проведя обширное обследование.

По словам доктора Шуламит Шварц, заведующей отделением передовых технологий в хирургии сетчатки, и профессора Дины Цур, возглавляющей Центр дегенеративных заболеваний сетчатки в департаменте офтальмологии Ихилов, наследственную дегенерацию сетчатки вызывают генетические мутации, которые препятствуют выработке необходимого для зрения белка. В случае пигментного ретинита у пациентов сначала нарушается поле зрение, в особенности в ночное время, а со временем страдает и острота зрения – вплоть до развития полной слепоты.

Недавно был разработан первый в своём роде препарат генной терапии для лечения крайне редкого наследственного заболевания, вызванного мутацией в гене RPE65. Препарат Luxturna был зарегистрирован в Израиле, США, европейских странах, поскольку показал высокую эффективность в ходе клинических испытаний. Галина Йоханнес стала идеальным кандидатом на лечение новым препаратом, так как у нее врачи обнаружили редкую вышеупомянутую мутацию.

Процедуру лечения маленькой пациентке проводили доктор Шуламит Шварц, профессор Дина Цур и профессор Адиэль Барак. Врачи ввели препарат непосредственно под сетчатку каждого глаза девочки. Это позволило перенести нормальную копию гена RPE65 в клетки сетчатки пациентки, чтобы они могли продуцировать недостающий белок, необходимый для зрения. Девочка уже прошла осмотр после процедуры, и обследования выявило улучшение зрительной функции.

Врачи ожидают, что со временем состояние Галины будет только улучшаться и она сможет стать самостоятельной в будничной деятельности, что было невозможным ранее из-за болезни.

Другие новости по теме:

Перейти к содержимому