Ихилов Израиль Ichilov
Топ Ихилов
Официальный сайт
Израиль, Тель-Авив, ул. Вайцман 14
Тель-Авив: +972-3-7621629 Москва: +7-495-7773802 Прошу перезвонить

Позвонить в Топ Ихилов

Исследователи клиники Ихилов: кровоизлияние в мозг у плода и у недоношенных детей может быть вызвано генетическими нарушениями

Кровоизлияние в мозг у плода может быть вызвано генетическими факторами

В рамках нового исследования, проведенного в медицинском центре Ихилов, было выполнено расширенное генетическое секвенирование плодов и детей, родившихся с кровоизлиянием в мозг. В результате были обнаружены генетические причины патологии. Руководила исследованием доктор Моран Вайсман-Кедем, детский невролог и специалист по развитию ребёнка в детской больнице Дана Дуэк. Результаты были опубликованы в престижном журнале Annals of Neurology.

В исследовании приняли участие 25 семей с плодами / младенцами, которым был поставлен диагноз «кровоизлияние в мозг» еще при беременности или в период до 28 дней после рождения. В рамках исследования было проведено генетическое секвенирование (секвенирование всего экзома) и продвинутый биоинформатический анализ в сотрудничестве с Variantyx Genomic Intelligence.

Результаты исследования показали, что в 12-32% всех случаев была обнаружена генетическая причина, которая могла объяснить кровотечение в той или иной степени. Кроме того, примерно в половине случаев, когда кровотечение было диагностирована еще во внутриутробном периоде, его провоцировала именно генетическая причина.

Среди идентифицированных генов – гены, связанные с нарушениями сосудистой стенки и поддержанием надлежащей функции сосудов; гены, связанные со склонностью к кровотечению (коагулопатия). О многих из них до сих пор не сообщалось как о факторе, провоцирующем кровоизлияния в мозг у младенцев и плодов. Около половины вариантов генов были унаследованы детьми от одного из родителей, большинство из которых при этом были здоровы. Это позволяет предположить, что эти генетические изменения могут проявляться в основном во время беременности и родов.

Доктор Вайсман-Кедем говорит, что в ходе исследования генетическая причина кровоизлияния была обнаружена у двух абортированных плодов, а также у их отца. Это привело к идентификации еще пяти человек в семье, которые также несут в себе генетические изменения, но с более легким фенотипом. Обнаружение причины кровоизлияния у плода в этой семье позволяет своевременно поставить диагноз при последующих беременностях.

«Результаты исследования подтверждают рекомендацию проводить генетический скрининг в тех случаях, когда нет другой причины кровоизлияния в мозг в этой возрастной группе», — заключает доктор Вайсман-Кедем, — «Результаты этого уникального исследования открывают еще один уровень для проведения дальнейших научных изыскнаий, касающихся существующих неврологических заболеваний. Они дают дополнительные материалы для лучшего понимания механизмов кровоизлияния и стратегий предотвращения развития такой патологии».

Исследование проводилось в сотрудничестве с профессором Авива Фаттал-Велевски, главой Института детской неврологии, профессором Шай Бен Шахаром из отдела инноваций научно-исследовательского института Клалит, а также в сотрудничестве с профессором Мелингером из отделения гинекологического УЗИ и акушерства и персоналом отделения детской нейрохирургии и детской радиологии.

Другие новости по теме:

Дата публикации: 02.03.2021
Михаил Зейгарник
Работаем без выходных: 24/7
Обслуживание на трех языках: иврит, русский и английский
Введите ваши данные и врач клиники перезвонит вам в течение часа
Whatsapp
с врачом клиники 24/7
×
×
×
×