Исследователи клиники Ихилов: кровоизлияние в мозг у плода и у недоношенных детей может быть вызвано генетическими нарушениями
В рамках нового исследования, проведенного в медицинском центре Ихилов, было выполнено расширенное генетическое секвенирование плодов и детей, родившихся с кровоизлиянием в мозг. В результате были обнаружены генетические причины патологии. Руководила исследованием доктор Моран Вайсман-Кедем, детский невролог и специалист по развитию ребёнка в детской больнице Дана Дуэк. Результаты были опубликованы в престижном журнале Annals of Neurology.
В исследовании приняли участие 25 семей с плодами / младенцами, которым был поставлен диагноз «кровоизлияние в мозг» еще при беременности или в период до 28 дней после рождения. В рамках исследования было проведено генетическое секвенирование (секвенирование всего экзома) и продвинутый биоинформатический анализ в сотрудничестве с Variantyx Genomic Intelligence.
Результаты исследования показали, что в 12-32% всех случаев была обнаружена генетическая причина, которая могла объяснить кровотечение в той или иной степени. Кроме того, примерно в половине случаев, когда кровотечение было диагностирована еще во внутриутробном периоде, его провоцировала именно генетическая причина.
Среди идентифицированных генов – гены, связанные с нарушениями сосудистой стенки и поддержанием надлежащей функции сосудов; гены, связанные со склонностью к кровотечению (коагулопатия). О многих из них до сих пор не сообщалось как о факторе, провоцирующем кровоизлияния в мозг у младенцев и плодов. Около половины вариантов генов были унаследованы детьми от одного из родителей, большинство из которых при этом были здоровы. Это позволяет предположить, что эти генетические изменения могут проявляться в основном во время беременности и родов.
Доктор Вайсман-Кедем говорит, что в ходе исследования генетическая причина кровоизлияния была обнаружена у двух абортированных плодов, а также у их отца. Это привело к идентификации еще пяти человек в семье, которые также несут в себе генетические изменения, но с более легким фенотипом. Обнаружение причины кровоизлияния у плода в этой семье позволяет своевременно поставить диагноз при последующих беременностях.
«Результаты исследования подтверждают рекомендацию проводить генетический скрининг в тех случаях, когда нет другой причины кровоизлияния в мозг в этой возрастной группе», — заключает доктор Вайсман-Кедем, — «Результаты этого уникального исследования открывают еще один уровень для проведения дальнейших научных изыскнаий, касающихся существующих неврологических заболеваний. Они дают дополнительные материалы для лучшего понимания механизмов кровоизлияния и стратегий предотвращения развития такой патологии».
Исследование проводилось в сотрудничестве с профессором Авива Фаттал-Велевски, главой Института детской неврологии, профессором Шай Бен Шахаром из отдела инноваций научно-исследовательского института Клалит, а также в сотрудничестве с профессором Мелингером из отделения гинекологического УЗИ и акушерства и персоналом отделения детской нейрохирургии и детской радиологии.
Другие новости по теме:
- Фантастические перспективы для разработки лекарств без экспериментов на животных: бионические чипы от профессора Еврейского университета
- Естественная альтернатива антибиотикам от учёных Тель-Авивского университета
- Израильские учёные сумели расшифровать 3 белка коронавируса
- В Израиле тестируется уникальная инновационная система оксигенации крови от национального стартапа
